Autisme : Mengungkap Penyebab Autisme yang Bersifat Kompleks

Autisme merupakan gangguan perkembangan saraf dengan penyebab yang sangat kompleks dan belum memiliki satu faktor tunggal yang pasti. Para ahli sepakat bahwa autisme muncul dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Ratusan gen telah dikaitkan dengan autisme, baik yang diwariskan maupun yang muncul secara spontan. Selain faktor genetik, kondisi kehamilan, persalinan, dan faktor biologis tertentu dapat meningkatkan risiko, meskipun tidak secara langsung menyebabkan autisme. Penting dipahami bahwa vaksin, pola asuh, dan kesalahan orang tua bukanlah penyebab autisme. Diagnosis dini menjadi kunci penting untuk memastikan akses dukungan yang tepat dan meningkatkan kualitas hidup individu autis.

Autisme dan Kompleksitas Penyebabnya

Seiring meningkatnya kesadaran masyarakat dan intensitas skrining, jumlah diagnosis autisme terus bertambah. Hal ini sering menimbulkan pertanyaan tentang apa sebenarnya penyebab autisme, apakah berasal dari faktor genetik, lingkungan, atau gabungan keduanya. Berdasarkan DSM-5, autisme dipahami sebagai spektrum dengan tingkat kebutuhan dukungan yang beragam.

Hingga kini, tidak ada satu penyebab tunggal yang dapat menjelaskan munculnya autisme. Para peneliti memandang autisme sebagai gangguan perkembangan saraf yang dipengaruhi oleh interaksi kompleks antara faktor biologis dan lingkungan.

Peran Genetika dan Faktor Biologis

Penelitian dalam satu dekade terakhir menemukan ratusan gen yang berperan dalam fungsi komunikasi, kognisi sosial, dan perilaku pada individu dengan gangguan spektrum autisme. Gen-gen tersebut dapat diturunkan dalam keluarga atau muncul sebagai variasi genetik baru. Meskipun demikian, faktor genetik diperkirakan hanya menjelaskan sebagian kasus autisme, dan individu dengan variasi gen yang sama dapat menunjukkan tingkat kebutuhan dukungan yang berbeda.

Selain genetika, beberapa kondisi biologis turut dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme, seperti kelahiran prematur ekstrim, berat badan lahir rendah, ikterus neonatal, gangguan sistem imun, serta komplikasi selama kehamilan dan persalinan. Usia orang tua yang lebih lanjut juga diketahui berhubungan dengan risiko autisme yang lebih tinggi.

Faktor Lingkungan dan Kehamilan

Selama masa kehamilan, kondisi metabolik ibu seperti obesitas, diabetes gestasional, dan gangguan kadar gula darah dapat mempengaruhi perkembangan otak janin. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa hiperglikemia selama kehamilan dan gangguan metabolisme pasca kelahiran dapat berkontribusi terhadap risiko autisme. Selain itu, paparan polutan udara dan penggunaan obat tertentu, seperti asam valproat, juga dikaitkan dengan peningkatan risiko.

Namun, para ahli menegaskan bahwa faktor-faktor ini bukanlah penyebab langsung, melainkan elemen yang dapat meningkatkan risiko bila berinteraksi dengan kerentanan genetik.

Mitos dan Fakta tentang Autisme

Berbagai kesalahpahaman tentang autisme masih beredar di masyarakat. Penelitian ilmiah telah menegaskan bahwa vaksin, termasuk yang mengandung thimerosal, tidak menyebabkan autisme. Demikian pula, pola asuh dan gaya pengasuhan orang tua bukan penyebab munculnya autisme.

Diagnosis, Penyamaran, dan Kesenjangan Sosial

Autisme pada orang dewasa kerap tidak terdiagnosis karena gejalanya menyerupai gangguan lain seperti OCD, ADHD, atau gangguan kecemasan. Revisi kriteria diagnosis juga menyebabkan banyak individu yang lahir sebelum pembaruan DSM-5 tidak teridentifikasi.

Selain itu, terdapat kesenjangan gender dan ras dalam diagnosis autisme. Perempuan serta individu dari kelompok minoritas lebih sering terlewatkan dalam proses diagnosis akibat bias penelitian dan perbedaan budaya. Banyak individu autis juga melakukan penyamaran untuk menyesuaikan diri secara sosial, yang dapat berdampak pada stres dan kecemasan berkepanjangan.

Pentingnya Diagnosis Dini

Diagnosis dan intervensi sejak dini terbukti sangat penting untuk membantu individu autis mengakses dukungan yang sesuai, mengurangi tekanan psikologis, dan meningkatkan kemandirian di masa dewasa. Diagnosis yang terlambat atau terlewatkan dapat berdampak negatif pada kualitas hidup dan kesejahteraan jangka panjang.

Referensi

Pugle, M. (2025). Unraveling the Complex Causes of Autism, According to Experts

Rylaarsdam L, Guemez-Gamboa A. Genetic causes and modifiers of autism spectrum disorder. Front Cell Neurosci. 2019;13:385. doi:10.3389/fncel.2019.00385

Okoye C, Obialo-Ibeawuchi CM, Obajeun OA, et al. Early diagnosis of autism spectrum disorder: a review and analysis of the risks and benefits. Cureus. 2023;15(8):e43226. doi:10.7759/cureus.43226