Apa itu Fenotipe Autisme Luas?

Fenotipe Autisme Luas atau Broad Autism Phenotype (BAP) merujuk pada kumpulan ciri-ciri yang mirip dengan autisme, tetapi tidak cukup kuat atau tidak memenuhi kriteria untuk didiagnosis sebagai gangguan spektrum autisme (ASD). Mempelajari BAP membantu peneliti dan praktisi memahami spektrum autisme secara lebih luas, termasuk aspek genetik dan karakteristik yang mungkin muncul dalam keluarga individu autis.

Seseorang dengan BAP umumnya dapat menjalani kehidupan sehari-hari secara mandiri, tetapi mungkin memiliki gaya berpikir, berkomunikasi, atau berinteraksi sosial yang sedikit berbeda dibandingkan kebanyakan orang.

Bagaimana Fenotipe Autisme Luas Dapat Muncul

Ciri-ciri BAP dapat muncul dalam berbagai aspek kehidupan, dengan tingkat intensitas yang berbeda pada setiap individu.

1. Tantangan Bahasa dan Komunikasi

Individu dengan BAP mungkin mengalami kesulitan menggunakan bahasa secara fleksibel dalam situasi sosial. Mereka bisa lebih memilih aktivitas menyendiri, berbicara seperlunya, atau merasa canggung saat harus menyesuaikan gaya bicara dengan konteks yang berbeda. Pola komunikasi yang kaku juga dapat terlihat, terutama dalam percakapan sosial yang menuntut spontanitas.

2. Kesulitan dalam Interaksi Sosial

Beberapa orang dengan BAP menunjukkan kontak mata dan ekspresi wajah yang terbatas. Mereka juga cenderung menarik diri dari interaksi sosial atau merasa tidak nyaman berada dalam kelompok. Kesulitan menafsirkan isyarat sosial seperti bahasa tubuh, intonasi suara, atau gerak isyarat sering kali menjadi tantangan tersendiri.

Selain itu, memahami norma sosial yang tidak tertulis, membangun hubungan, atau mempertahankan pertemanan jangka panjang bisa terasa lebih sulit.

3. Regulasi Emosi dan Ciri Kepribadian

Dalam aspek emosional, individu dengan BAP mungkin lebih sensitif secara emosional dan mengalami kesulitan mengelola stres atau tekanan. Kecemasan cukup sering muncul dan terkadang disalah artikan sebagai sikap tertutup atau menyendiri. Preferensi terhadap rutinitas dan kebiasaan juga dapat mempengaruhi hubungan sosial.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa individu dengan ciri-ciri BAP memiliki risiko lebih tinggi mengalami depresi, gangguan kecemasan, atau gangguan suasana hati.

4. Perbedaan Kognitif dan Fungsi Eksekutif

Pada aspek kognitif, individu dengan BAP dapat menunjukkan kekuatan tertentu, seperti kemampuan visual-spasial yang baik atau keunggulan dalam tugas pencarian visual. Namun, mereka juga dapat mengalami kesulitan dalam fungsi eksekutif, termasuk perencanaan, fleksibilitas perhatian, dan memori kerja spasial.

Ciri lain yang dapat muncul meliputi kecenderungan pada perilaku berulang, minat yang sempit dan spesifik, serta tantangan motorik tertentu.

Bagaimana Fenotipe Autisme Luas Dinilai?

Penting untuk dipahami bahwa BAP bukan diagnosis resmi dan tidak tercantum dalam DSM-5. Oleh karena itu, seseorang tidak dapat “didiagnosis” dengan BAP secara klinis.

Autisme sendiri merupakan kondisi neurodevelopmental, yaitu kondisi yang berkaitan dengan perkembangan otak dan sistem saraf, bukan gangguan mental. Meski demikian, seseorang dengan ciri-ciri autistik dapat mencari kejelasan apakah ciri tersebut termasuk BAP, autisme, atau kondisi lain.

Langkah awal biasanya dimulai dengan berkonsultasi ke tenaga kesehatan untuk memastikan tidak ada kondisi medis lain yang mendasari. Jika diperlukan, individu dapat dirujuk untuk evaluasi autisme yang lebih menyeluruh oleh tim multidisiplin.

Dalam praktik klinis dan penelitian, beberapa alat penilaian yang digunakan antara lain:

• Family History Interview (FHI) dan Impression of Interviewee (IOI) untuk menilai pola sosial dan komunikasi dalam konteks keluarga.
• Broad Phenotype Autism Symptom Scale (BPASS) yang mengkombinasikan wawancara dan observasi klinis.
• Social Responsiveness Scale–Adult (SRS-A) yang diisi oleh orang terdekat.
• Modified Personality Assessment Schedule, wawancara semi-terstruktur untuk menilai ciri kepribadian terkait autisme.

Selain itu, tersedia pula alat skrining mandiri yang dapat membantu refleksi diri, seperti:

• Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) : Kuesioner yang terdiri dari 36 item di mana peserta membahas ciri-ciri mereka yang berkaitan dengan kepribadian kaku, kepribadian cemas (yang mungkin tampak sebagai "menyendiri"), dan masalah bahasa pragmatis.
• Autism Spectrum Quotient (AQ) : Kuesioner berisi 50 item yang menilai keterampilan sosial, kemampuan mengalihkan perhatian, perhatian terhadap detail, komunikasi, dan imajinasi.

Perlu ditekankan bahwa skrining mandiri tidak menggantikan evaluasi profesional, melainkan hanya sebagai alat bantu awal.

Bagaimana Fenotipe Autisme Luas Dikelola?

Karena BAP muncul secara berbeda pada setiap individu, tidak ada pendekatan terapi tunggal yang berlaku untuk semua orang. Secara definisi, BAP terdiri dari ciri-ciri ringan yang biasanya tidak memerlukan intervensi klinis intensif.

Namun, jika ciri-ciri tersebut mulai mengganggu fungsi sehari-hari, hal ini dapat menjadi tanda perlunya evaluasi lebih lanjut untuk autisme atau kondisi lain.

Beberapa individu dengan BAP dapat terbantu melalui dukungan yang menargetkan area tertentu, seperti:

• Pelatihan keterampilan sosial untuk membantu navigasi percakapan dan interaksi.
• Pelatihan komunikasi untuk mengekspresikan kebutuhan dan memahami isyarat nonverbal.
• Akomodasi lingkungan di sekolah, tempat kerja, atau rumah untuk mengurangi rangsangan sensorik.
• Konseling kesehatan mental untuk mengelola kecemasan atau depresi.
• Terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan bahasa dan komunikasi pragmatis

Tujuan utama dari pendekatan ini bukan untuk mengubah kepribadian seseorang, melainkan membantu individu menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih nyaman, percaya diri, dan sesuai dengan kebutuhan mereka.

Referensi

Giorgi, A. What Is Broad Autism Phonetype?. (2025)

Gerdts J, Bernier R. The broader autism phenotype and its implications on the etiology and treatment of autism spectrum disorders. Autism Res Treat. 2011;2011:545901. Epub 2011 Aug 17. doi:10.1155/2011/545901

McDonnell CG, Nuttall AK. The broad autism phenotype and emotion regulation: The mediating role of autobiographical memory specificity. Personality and Individual Differences. 2018;134:131-136. doi:10.1016/j.paid.2018.06.008

The University of Kansas. Social difficulties in autism spectrum disorder. (2023)

Mazefsky CA, White SW. Emotion regulation: concepts & practice in autism spectrum disorder. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2014 Jan;23(1):15-24. doi:10.1016/j.chc.2013.07.002